Au programme de ce chapitre
- I. Les modes de transmission des maladies monogéniques
- II. Calculer un risque génétique
- III. Prédispositions, dépistage et conseil génétique
- Savoir-faire
- Exercices types corrigés
- Teste-toi — vrai ou faux ?
- Pièges fréquents et astuces
- À retenir
La définition à retenir
Définition Une maladie est dite monogénique lorsqu'elle résulte de la mutation d'un seul gène. L'allèle muté est récessif si la maladie n'apparaît que chez les individus homozygotes pour cet allèle, dominant si un seul allèle muté suffit. Il est dit autosomique s'il est porté par un chromosome non sexuel, lié à l'X s'il est porté par le chromosome X.
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Un exemple corrigé
Exemple La mucoviscidose est autosomique récessive : elle touche environ un nouveau-né sur 4 000 en France, et environ une personne sur 35 est porteuse saine d'un allèle muté. La mutation la plus fréquente, ΔF508, est une délétion de trois nucléotides qui fait perdre la phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR ; elle représente près de 70 % des allèles mutés en France. La protéine CFTR défectueuse ne transporte plus correctement les ions chlorure, d'où un mucus épais qui obstrue les bronches et les canaux pancréatiques.
Les erreurs fréquentes à éviter
Piège. Prédisposition ≠ maladie certaine : c'est un risque augmenté, souvent lié aussi à l'environnement.
Attention Ne confondez pas risque et destin. Un test génétique positif pour une prédisposition n'annonce pas la maladie ; un test négatif n'offre pas non plus une garantie, puisque la plupart des cancers surviennent chez des personnes sans mutation prédisposante connue.
L'astuce du prof
Astuce. Analyse un arbre généalogique : repère qui est atteint pour déduire le mode de transmission de l'allèle.
Exercices corrigés
Cherche d'abord seul, puis ouvre la correction.
Exercice 1
Quelle différence entre maladie héréditaire et prédisposition ?
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Une maladie héréditaire est causée par un (des) gène(s) ; une prédisposition est un risque accru, qui dépend aussi de l'environnement.
Exercice 2
À quoi sert un arbre généalogique en génétique ?
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À suivre la transmission d'un allèle dans une famille et estimer un risque.